Cuprins
Pseudohermafrodismul
Traduce o tulburare genetică responsabilă de dezvoltarea insuficientă a organelor genitale, anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex.
Cauze – Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY):
– pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala).
– pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la androgeni prin lipsa receptori lor celulari specifici sau prin lipsa enzimelor.
Tratament – tratamentele hormonale sau chirurgicale (plastia perineului), conduse de echipe medicale specializate, pot fi puse in aplicare cu scopul de a face sa concorde sexul genetic si sexul anatomic. Alegerea sexului definitiv se dovedeste a fi uneori foarte delicata. Daca diagnosticul este stabilit la nastere, aceasta alegere se face pe baza cunostintelor privind starea hormonala, anatomica si cromozomica. Astfel, alegerea sexului feminin este de dorit intotdeauna atunci cand este vorba de un pseudohermafrodism feminin prin hiperplazie suprarenaliana, ea se impune a fi facuta inainte de a implini copilul varsta de 3 ani cu conditia sa nu existe un refuz absolut din partea familiei, confirmat dupa mai multe discutii pe aceasta tema. In cazuri exceptionale, legate de un diagnostic tardiv, alegerea se poate face la pubertate: atunci se prefera pastrarea starii civile anterioare a copilului. In anumite cazuri, tratamentul permite ca individul sa aiba o viata sexuala normala si chiar sa procreeze.
Se va apela la un medic endocrinolog pentru un tratament strict supravegheat de la vârste cât mai fragede.
Pseudohermafrodismul feminin se defineste ca intersexualitatea caracterizata prin prezenta gonadei feminine (ovar, trompe uterine, uter, vagin) cu caractere sexuale secundare si uneori cu tract genital intern cu elemente masculine din cauza unui exces de androgeni in perioada fetala sau postnatala, fiind de origine adrenala sau extra-adrenala. Cu alte cuvinte, se constata prezenta unui fenotip de tip masculin in conditiile unui cariotip feminin 46XX.
Masculinizarea organelor genitale poate consta in aspecte minore, pana la prezenta unei structuri de tip penian.
Cele mai frecvente cauze de pseudohermafrodism feminin:
- deficitul de 21-alfa-hidroxilaza – implica modificari ale morfologiei genitale, afectarea balantei hidroelectrolitice cu aparitia hiperpotasemiei, hiponatremiei si a hipotensiunii arteriale;
- deficitul de 11-beta-hidroxisteroid-dehidrogenaza;
- 3-beta-hidroxisteroid-dehidrogenaza.
Tratamentul pentru pseudohermafrodism
Daca, in perioada sarcinii, mama este expusa la hormoni androgeni sau progesteron, acestia pot determina modificari in dezvoltarea genitala normala a fatului. Administrarea de hormoni androgeni exogeni sau progestative sintetice duce la un deficit enzimatic de aromataza placentara care poate determina aparitia virilizarii organelor genitale externe ale fatului. Tratamentul pentru pseudohermafrodism consta in micsorarea plicilor labioscrotale si a sinusului urogenital cu formarea unui pseudovagin la nivelul perineului si reducerea clitoromegaliei.
Cum se defineste hermafrodismul?
Hermafrodismul adevarat se defineste ca intersexualitate majora foarte rara, caracterizata prin prezenta atat a ovarului, cat si a testiculului, formand o gonada cu caractere histologice mixte (ovotestis). Cariotipul este 46X, 46XY sau mozaicism.
Din punct de vedere clinic, organele genitale externe sunt ambigue si prezinta grade variate ale spectrului masculin-feminin. In general, poate exista uter cu caracter hipoplazic, iar testiculele sau ovotestis poate fi prezent oriunde pe traiectul embrionar de descensus. Conduita in aceste cazuri este greu de stabilit; se cere o echipa multidisciplinara de medici formata din: endocrinolog, urolog, psihiatru, pediatru, genetician si ginecolog.
Diagnosticul nou-nascutului se face la nastere si i se atribuie sexul in functie de caracterele anatomice predominante. Indicat ar fi ca, pana la varsta de 3 ani, parintii sa se hotarasca asupra sexului social. Disgenezia gonadala consta in formarea deficitara a testiculului sau a ovarului in prezenta unui cariotip modificat.
Sindromul Turner este caracterizat de un defect al cromozomului X cu cariotip 45X in forma tipica, ceea ce determina o disgenezie gonadica cu fenotip feminin: amenoree primara, infantilism sexual, statura scunda, urechi jos implantate, piept larg, limfedem, obezitate.
Sindromul Klinefelter este o disgenezie gonadala a tubilor seminiferi determinata de anomalii specifice ale formulei cromozomiale.
