La ce sunt bune testele Genetice?

În România a crescut deja numărul persoanelor care solicită teste genetice pentru cancerul mamar

„Domnule doctor, trebuie să-mi fac operaţia acum sau cât pot să o amân?“ Este prima întrebare pe care o pun geneticianului şi apoi medicului oncolog femeile care au primit un răspuns pozitiv la testul genetic pentru identificarea mutaţiilor la nivelul genelor recunoscute ca fiind responsabile pentru cancerul de sân – BRCA1 şi BRCA2. Se referă la operaţia preventivă de mastectomie, adică îndepărtarea sânilor. O măsură radicală care a devenit mai cunoscută în ultimele două săptămâni prin intermediul actriţei Angelina Jolie.

Pe scurt, Angelina Jolie a declarat public, într-un articol din „New York Times“, că a recurs la o mastectomie dublă preventivă, deoarece este purtătoarea unei mutaţii la nivelul uneia dintre genele responsabile pentru cancerul de sân. Este vorba despre o formă de cancer ereditar, ea moştenind gena de la mama ei, Marcheline Bertrand, care a murit în 2007, la 56 de ani, după o luptă grea cu cancerul ovarian, cauzat de aceleaşi mutaţii genetice.
Astfel, de la un risc de a dezvolta boala de 87%, Angelina şi-a redus probabilitatea de a suferi de cancer mamar la mai puţin de 5%.

Mutaţiile indică risc crescut de cancer

Genele BRCA1 şi BRCA2 sunt prezente la toată lumea, dar ele suferă mutaţii în cazul unei persoane din 1.000. Riscul mutaţiilor care duc la cancer mamar sau la cancer ovarian este însă mai mare la persoanele care au avut în familie rude cu una dintre aceste forme de cancer.

„Cancerele de sân moştenite reprezintă cel mult 11% din totalul cazurilor de cancer mamar. Restul nu se ştie foarte clar din ce cauze apar, fiind incriminaţi mai ales factorii de mediu şi de stil de viaţă“, explică medicul genetician Lorand Savu, care a deschis primul laborator de diagnostic genetic din România, Genetic Lab.

Dacă în familie există un caz de cancer de sân sau de ovar, medicii ar trebui să recomande testarea genetică a urmaşilor. De altfel, în scurtul timp de când Angelina Jolie a popularizat existenţa acestor teste genetice, a crescut uşor numărul româncelor care au apelat la testarea pentru cancerul mamar, spune medicul genetician.

În cazul Angelinei Jolie, riscul de cancer de sân era de 87%. În România, medicii se feresc să dea astfel de procentaje, pentru că pot induce  pacienta în eroare. „Până la urmă, ce importanţă are dacă riscul este de 50% sau de 80%? Din moment ce există mutaţia, indiferent cât este procentajul, trebuie urmărit pacientul îndeaproape, fiindcă în orice clipă poate dezvolta boala. Bineînţeles că toate pacientele, când află rezultatul, sunt terifiate şi prima întrebare este «Când trebuie să-mi tai sânii?». Toată lumea încearcă să amâne cât mai mult această operaţie“, subliniază specialistul.

Boala poate evolua fulminant

Medicul Lorand Savu îşi aminteşte cu tristeţe de una dintre pacientele pe care a testat-o genetic pentru mutaţii pe genele cancerului mamar. Erau două tinere gemene, de 19 ani, ale căror mamă şi bunică avuseseră cancer de sân. Au beneficiat amândouă de testarea genetică şi rezultatele au arătat că doar una dintre cele două surori avea mutaţia, deci un risc foarte mare de cancer. Şi familia, şi ea au încercat să amâne cât mai mult mastectomia preventivă, dar au amânat-o prea mult, pentru că nu a mai fost timp.

„Atunci când s-a declanşat cancerul, boala a evoluat fulminant şi nu s-a mai putut face nimic pentru ea. A murit la 20 de ani, deşi mama ei a fost operată şi cred că trăieşte şi astăzi“, spune cu regret medicul genetician.

Deşi, în ultimii ani, la nivel mondial a crescut numărul femeilor care apelează la mastectomia preventivă, măsura nu este considerată întotdeauna cea mai bună soluţie de către medici. „Aceste teste trebuie făcute numai la recomandarea scrisă a unui medic oncolog, fiindcă dacă sunt interpretate de un pacient neiniţiat, ele pot fi înţelese greşit. Nu toate persoanele cu rezultat pozitiv la testele genetice vor face boala. Mastectomia este o măsură radicală“, este de părere medicul primar hematolog Cristina Mambet, directorul medical al laboratoarelor Synevo România.

Cea mai bună soluţie, susţin specialiştii, este monitorizarea îndeaproape a persoanei cu risc crescut de cancer, pentru depistarea foarte devreme a eventualelor modificări maligne. În cazul cancerului mamar, această monitorizare constă în autopalpare şi în ecografie mamară sau chiar mamografie. „Dar natura e ciudată. Câteodată, chiar dacă te urmăreşti, te monitorizezi, nu se mai poate face nimic…“, spune medicul Lorand Savu.

Ce analize sunt disponibile

În România există mai multe opţiuni de testare genetică pentru cancerul de sân. La Genetic Lab se urmăresc numai mutaţiile mari de la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA2. Aşa se explică şi preţul relativ redus, de 600 de lei. „Fiecare dintre cele două gene este formată din mai multe bucăţi, să le spunem aşa. Sunt în jur de 125 de astfel de bucăţi. Analiza tuturor costă foarte mult. În zece ani, la Genetic Lab am avut doar două solicitări pentru descifrarea completă a genelor cancerului, comparativ cu aproape 300, câte au existat pentru depistarea modificărilor mari. Modificările mari chiar indică o problemă gravă“, lămureşte dr. Savu.

Pe de altă parte, la Synevo se realizează exclusiv secvenţierea completă a celor două gene, potrivit medicului Cristina Mambet. Motiv pentru care testele costă mult mai mult: 3.410 lei pentru mutaţiile genei BRCA1 şi alţi 4.210 pentru mutaţiile BRCA2.

„Natura e ciudată. Câteodată, chiar dacă te urmăreşti, te monitorizezi, nu se mai poate face nimic…“, spune Lorand Savu, medic genetician. 

In România

  • Testul pentru depistarea mutaţiilor care duc la cancer de colon. Dacă rezultatul este pozitiv, riscul de cancer este destul de mare, spune medicul Cristina Mambet.
  • Testul pentru identificarea unor mutaţii responsabile cu cancerul de prostată.
  • În cancerul de plămâni, testul pentru descoperirea unei mutaţii care asigură eficienţa unui medicament. „Dacă se depistează mutaţia, medicamentul sigur îşi va face treaba“, explică dr. Savu.
  • Testele de genealogie. „Până în decembrie am făcut teste de genealogie cu 12 markeri, adică se puteau descoperi strămoşii din urmă cu 200-300 de ani. Din vară vom avea 23 de markeri şi ne vom putea întoarce cu 2000-3000 de ani în urmă. Eu mi-am făcut testul şi am descoperit că am un frate genetic geamăn în Iran, în Teheran, îi ştiu adresa. Alţii se trag din Israel, din Danemarca, din Rusia…“, spune dr. Savu.

O analiză simplă care înlocuieşte amniocenteza

 

Gravidele pot afla cu certitudine dacă fătul are malformaţii genetice fără metode invazive

Până în decembrie anul trecut, existau foarte puţine posibilităţi pentru viitoarele mame să identifice anomaliile cromozomiale ale fătului. În mod normal, se fac dublul (în primul trimestru de sarcină) şi triplul test (în cel de-al doilea trimestru de sarcină), investigaţii pur statistice care, dacă indică un risc crescut de anomalii cromozomiale, impun realizarea amniocentezei.

Amniocenteza este un test invaziv – se recoltează o probă din lichidul amniotic – şi nu este lipsit de riscuri. De altfel, riscul pierderii sarcinii se întâlneşte la una din 500 de amniocenteze.

1.000 de euro costă testul genetic pentru identificarea anomaliilor cromozomiale în sângele mamei.

Nou test din sângele mamei
 

Începând din luna decembrie 2012, la Genetic Lab este posibil un nou test minim invaziv. „Este vorba despre cel mai nou test de diagnostic prenatal din lume: observarea stării de sănătate a fătului din sângele mamei. Se poate realiza începând cu săptămâna a şasea de sarcină, dar mai sigur din săptămâna a noua“, spune medicul genetician Lorand Savu.

Practic, se prelevează o mostră de sânge de la mamă şi de la tată. Se trimit probele în SUA, unde sunt analizate. „În sângele mamei se găseşte şi ADN-ul fătului. Iar prin comparaţie şi cu cel al tatălui, se fac nişte calcule. Se analizează 23.000 de gene!“, subliniază specialistul. Este o analiză de o mare complexitate şi este 100% sigură.

Cu ajutorul acestei analize genetice se depistează cu precizie malformaţiile de la nivelul cromozomilor 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards), 13 (sindromul Patau), dar şi cromozomii X şi Y (anomaliile pe aceşti cromozomi pot duce la o varietate de probleme, printre care infertilitatea masculină).

Preţul testului este foarte mare, de 1.000 de euro. „La început, când am adus testul în laborator, am fost sceptic, pentru că l-am considerat un preţ prohibitiv, dar din decembrie am avut deja zeci de solicitări. Femeile se gândesc, probabil, că e mai sigur şi că este o alternativă la amniocenteză, care este invazivă şi ajunge cam la jumătate din preţul acestui test“, spune Lorand Savu.

Mai multe urmariti si va interesati AICI.

Lasati un comentariu

Acest site folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.

Continuand vizitarea acestui site veti fi de acord cu politica cookie. ...mai multe informatii

Setarile cookie face ca experienta sa fie una placuta, cookieurile sunt pentru personalizarea publicitatii si a linkurilor afiliate. Nu stocam IP-uri de nici un fel. Dand Accept, sunteti de acord. Sanatate!

Close